認識 DiGeorge 狄喬治氏症
高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師
DiGeorge 症候群（狄喬治氏症）與口心臉症是同一個地方的病變，都是第 22 對染色體（del 22q11）短臂缺損引起，只是 DiGeorge 影響的基因比較多個、比較嚴重，常常是出生狀況就比較不好，或是存活不了。
DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。
臨床表現
- 心臟問題：動脈弓的異常，包括右側動脈弓（right aortic arch）、主動脈阻斷、法洛氏四重症（Tetralogy Fallot）、心室中隔缺損、肺動脈發育不良，多數的病人有多重的心臟異常。
- 免疫問題：胸腺的發育分為部份與完全發育，其中以部份發育佔大多數。完全無胸腺發育的病人，因為 T 細胞嚴重免疫力缺乏，所以易引起伺機性的感染（如霉菌、肺孢囊蟲）。
- 臉型：人中短、眼距寬、腭裂、耳廓異常、叉型懸臃垂、鼻樑大、聽障等。
- 副甲狀腺功能低下：造成低血鈣或新生兒早期的低血鈣。
- 智能：有 50% 的病人會有輕度至中度的智能障礙。
- 生長發育：多數的病人身材矮小且體重增加慢，肌肉張力低且有學習障礙。
- 其他：少數有腎臟、泌尿道或生殖器發育的異常、疝氣等。
診斷方法
由於此疾病為染色體的小片段的缺損，所以需使用螢光原位雜交法（Fluorescent in situ hybridization，簡稱 FISH）診斷，90% 可發現第 22 對染色體上有缺損，亦可用於產前診斷。
成因
DiGeorge 症候群是遺傳性疾病，但只有少數的病人是遺傳自父母，多數為本身之染色體缺損。患者的子女有 50% 機率會得病，可使用 FISH 的方法在懷孕 10-12 週利用絨毛膜穿刺或 16-18 週時利用羊膜穿刺進行產前診斷。
注意事項
- 新生兒期應定期監測血中鈣濃度。
- 定期心臟功能的檢查。
- 腎臟超音波檢查，約有 30% 的患者腎臟發育異常。
- 患者孩童時期應定期評估其生長發育。
- 給予早期療育，例如：語言治療。