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認識 DiGeorge 狄喬治氏症

認識 DiGeorge 狄喬治氏症

DiGeorge 症候群(狄喬治氏症)與口心臉症是同一個地方的病變,只是 DiGeorge 影響的基因比較多個、比較嚴重,常常是出生狀況就比較不好,或是存活不了。

認識 Pierre Robin Syndrome 皮爾羅賓症侯群

認識 Pierre Robin Syndrome 皮爾羅賓症侯群

皮爾羅賓症候群它是一個結果:在懷孕初期小朋友下巴的活動不好,在成長過程中永遠頂在那裏一定會變小,可能有些是基因的問題造成,不是一個病。

認識 Stickler Syndrome

認識 Stickler Syndrome

目前看到最多的是這類的病人,Stickler Syndrome 我認為是一個果,是一群各種遺傳性的疾病,有一個特殊的臉型、眼睛、聽力,還有關節的問題。

認識 Treacher Collins Syndrome 第一腮弓症候群

認識 Treacher Collins Syndrome 第一腮弓症候群

Treacher Collins Syndrome 是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病,又稱為「下頷骨顏面發育不全」,是在 1900 年時由 Treacher Collins 醫師所命名。

認識 craniosynostosis 顱縫早閉症

認識 craniosynostosis 顱縫早閉症

各骨之間或左右骨之間交界處的線叫顱縫,左右額骨間的縫叫額縫,二片額骨與頂骨交界叫冠狀顱縫,二側頂骨間位於顱頂中央叫矢狀縫,頂骨與枕骨間為人形縫。

罕病多條顱縫早閉症 提早擴張腦容量不錯失大腦黃金成長期

罕病多條顱縫早閉症 提早擴張腦容量不錯失大腦黃金成長期

顱縫早閉症發生的原因不明,在亞洲的發生率約 3/10000,在台灣 1 年大概有 20-30 個寶寶罹患,而「多條顱縫早閉症」更是罕見。

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