文/圖：林口長庚紀念醫院整形外科主治醫師 盧亭辰

小檸檬的媽媽是發展遲緩兒童基金會的社工，長期都在幫助和面對這些發展緩慢的兒童，開朗堅強的她，從來也沒想過自己會生出一個罕見兒。這是她的第一個寶寶，罹患了罕見的「多條顱縫早閉症」，多條顱縫早閉症佔所有顱縫早閉症約 20%，個別發生機率僅有 1/25000-150000。

由於長期面對各式各樣的遲緩兒，也接收了許多醫療新知，小檸檬的媽媽抱她及早就醫治療，醫師利用頭顱擴張牽引器將其頭骨擴張開來，現在小檸檬已經從寬扁的頭型變成圓圓的頭型，也不會錯失大腦的黃金成長期，讓媽媽心中的重擔終於放下不少。

發生原因不明

顱縫早閉症發生的原因不明，在亞洲的發生率約 3/10000，在台灣 1 年大概有 20-30 個寶寶罹患，而「多條顱縫早閉症」更是罕見，部分是因為基因突變造成。在台灣 1 年約有 1-2 個多條顱縫早閉症的寶寶。

人類頭骨上的顱縫分為前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫，其中前額顱縫約在出生後 7 至 8 個月癒合，其他顱縫都要到成年之後才會癒合，如果任一顱縫提前癒合就稱為顱縫早閉症，多個顱縫提前癒合就稱為多條顱縫早閉症。

顱縫早閉或多條顱縫早閉，一般從寶寶的外觀就可以看出來，但須由電腦斷層影像學檢查才能確診。由於寶寶還未發育完成，多數的罕見多條顱縫早閉症會造成寶寶眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高，有點像卡通辛普森家庭裡面的頭型。因此小檸檬一出生，媽媽看到小檸檬眉骨凹陷、頭既高且扁，跟其他寶寶不一樣，她就知道「可能」是有什麼問題了。

除了頭型異常之外，更讓人擔心的是寶寶會因為頭骨無法正常生長擴大，而影響腦部發育，甚至有可能造成水腦症、小腦脫垂，也可能因為眼框骨過窄造成眼球突出，或者是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏症、亞伯氏症，都是屬於這類型的多條顱縫早閉疾病。

治療目標—— 頭骨擴張

多條顱縫早閉症的治療目標，就是將腦部的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但是這類型的病患往往腦壓較高、頭骨較薄，使得早期擴張頭顱的難度較高，因此通常不會在病患 1 歲前就進行頭骨擴張手術。近幾年來，「頭顱擴張牽引器」是較常見使用在這類型患者的治療方式。

「頭顱擴張牽引器」是利用植入牽引器，藉著每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長的一種方式。手術仍要將頭顱骨鋸開，所以傷口跟傳統手術的傷口一樣，但是不需要重組拼湊，因此手術時間較短，風險較小。缺點是需要在植入幾個月後取出。一般來說，經由牽引，在鋸開的縫隙內約可生成 20-25 mm 的骨頭，後顱部擴張後的容量比做前額擴張的容量多 30%，而且藉由慢慢拉撐，也不會有頭皮不夠擴張的問題。

利用「頭顱擴張牽引器」治療有許多優點，包括手術範圍較小、失血量較少、風險較低，也不受頭骨較薄的限制，可以在寶寶 6 個月到 1 歲之間就進行手術，而且很有效地把頭骨擴張。在歐美國家以及亞洲先進國家目前都已經使用多年，有公認相當好的成效。

小檸檬半年後需要再進行前額塑型手術，才算完成全頭顱骨的治療，將來仍需繼續追蹤頭圍的增加以及寶寶的發展。


資料來源：顱顏年報（vol.02）