長庚醫院決策委員會主委 陳昱瑞

顱顏骨發育不良症

顱骨與顏面骨交接之縫如果發育氈連或癒合過早，可統稱為顱顏骨發育不良症（craniofacial dysostosis）。不僅顱骨發育受限，中臉部也發育不良。眼眶頂部為前顱底，底部為上腭骨及顴骨，此症之眼眶前後徑較小，整個眶內體積減少，因而造成突眼症，最嚴重的眼睫無法覆蓋眼球，造成眼球脫出。

克魯仲氏症為自體顯性遺傳之顱顏發育不良症

頭形多為寬形或塔形，中臉部凹陷，有第三型咬合不良 （俗稱戽斗）及凸眼症 （如圖一）。

亞伯氏症也是自體顯性遺傳之顱顏發育不良症

但合併手指及腳趾的連指症，其姆指或姆趾較寬大，而此粘連手指的指節間關節也粘連，但掌、指關節則正常（如圖二、圖三）。

此症頭形為寬頭症，但突眼較克魯仲氏症輕微，鼻子較短小而額鼻交界處較凹陷，中臉部後縮，有第三型咬合不良。中臉部凹陷可使鼻喉空間減少，鼻呼吸道阻塞，因此常用口呼吸，如此又加重口部附近的畸形。

治療

早期治療可在出生後三個月到二歲間進行顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移。若突眼嚴重，可考慮做顱顏整片前移（如圖四、圖五）。當所有顱顏骨縫早期癒合，大腦壓向二側顳部（此部最薄） 及往頂骨正中央（通常是前窗門的位置），整個頭變成三片黑梅花形 （如圖六），中臉部嚴重凹陷的突眼造成眼瞼覆蓋不全，導致角膜潰瘍等。此症須於出生後及早切除所有顱縫，或許還有挽救的餘地。



左至右：圖一 / 圖二 / 圖三



左至右：圖四 / 圖五 / 圖六